科技日报记者 张梦然
美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。
认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生了超过1亿个突变，但只有一小部分被认为是重要的。为了驾驭这一巨大的基因组变化图景，美国国家医学图书馆和国家癌症研究所研究人员创建了人类大脑中基因调控的AI模型。该模型确定了数千种可能影响新皮质发育并通过改变大脑基因调控机制促进能力获得的突变。
2001年对人类基因组进行测序时，科学家了解到，只有2%的基因组序列用于编码基因，而这些基因又会转化为蛋白质。这是每个细胞都在使用的序列信息。人类DNA的其他98%（通常称为“非编码DNA”）的功能仍然相对未知，而95%的疾病关联隐藏在人类基因组的这些非编码部分中。
研究小组合作创建的AI模型能衡量非编码基因组突变对人脑功能和发育的影响。研究发现了一组破坏大脑调节通路的非编码突变，这些突变可能导致包括自闭症在内的各种复杂的大脑疾病。
研究人员表示，在人类基因组的非编码DNA海洋中有一些宝岛，它们对于调节人类基因至关重要。这些区域的突变在很大程度上是良性的，但有一类突变会对大脑调节区域的功能产生不利影响，并影响那里的细胞活动。通过解决个体突变的影响，人们正在朝着理解复杂疾病和背后机制前进，并为开发新的治疗方法铺平道路。
研究人员表示，这项基础工作可能会对人类健康产生长期影响，并推动对人类大脑复杂性的研究。
如有侵权请及时联系我们处理，转载请注明出处来自
相关推荐
为切实提升社会公众金融素养，营造和谐健康的金融环境，8月，中汇人寿邯郸中支走进临漳顺康医院，以“点亮燕赵地图 谱写消保宏篇”为主题，为医院职工带来了一场内...
健康视点
2025年6月11日，作为“柏乐口腔暑期矫牙季”的开篇，第六届“大医精诚杯”正畸病例大赛在广西南宁顺利举行。来自柏乐口腔六城十七家分院进入决赛的18位进正畸医师齐...
健康视点
脱发问题一直是许多人的心头之痛，市面上各种各样的小技巧小偏方，以及五花八门的防脱生发产品，真是让人眼花缭乱。有些方法并无科学依据，甚至可能对头皮造成更...
健康视点
2024年11月19日下午，备受瞩目的“2023-2024家庭常备药”上榜品牌活动揭晓，皇城相府药业股份有限公司旗下的明星产品:爱德尔贝®氨酚伪麻那敏分散片(III)成功入围“2...
健康视点
2024年11月19日下午，备受瞩目的“2023-2024家庭常备药”上榜品牌活动在武汉第89届全国药品交易会期间揭晓，江苏知原药业股份有限公司旗下明星产品：洛芙®联苯苄唑...
健康视点
推荐文章
健康养生网 广州小漏斗信息技术有限公司 版权所有
